難治性疾患治療開発・支援室

1．組織・スタッフ

難治性疾患研究開発・支援センター センター長 難治性疾患治療開発・支援室　プロジェクトリーダー（併）	木村 友則
サブプロジェクトリーダー（併）	坂手 龍一
研究調整専門員	村井 英継、高津　三郎、四宮 典子、山﨑 千里
技術補助員	乾 和歌子、西口 恭子
事務補助員	定藤 友美、三木 恵子

2．研究目的・背景

　難治性疾患、稀少疾患等の厚生労働行政上重要な疾患に関し、革新的な治療法の開発に関する調査・研究・開発を行うとともに、得られた知見を基盤として、支援ハブとして広く支援を行っています。

１．指定難病患者データベース(以下、「難病DB」という)運用と患者データ登録・分析

２．難病創薬支援frameworkとして創薬Gatewayの運用

　この2本柱で日々の研究活動を行っております。

3．研究内容

難病創薬支援frameworkとして創薬Gatewayと難病DBの運用

　希少疾病創薬に向けたデータベースの構築等を通じて医薬品等の開発を支援しています。

　　1. 希少疾病創薬Gatewayの構築

　　2. 臨床調査個人票を活用した難病DB構築支援

　　3. Clinical Innovation Networkへの展開

難病創薬支援frameworkとして創薬Gatewayの立ち上げ

　創薬Gatewayは、患者・主治医・研究者・製薬企業など創薬にかかる希少疾病創薬に寄与する交流platformです。
　stake holderをつなげ、つなげるだけでなく医薬健栄研を介することで、新たな付加価値をつけ、参加者皆様がwin-winの関係を築くことを目的としております。
　また、研究者、患者等の交流プラットフォームとして、自主参加型レジストリR-Squareを運営しています。
　R-Squareとは、Rare disease patientsとResearcherの掛け算でSquareすなわち、広場を作りたいという思いから、このように名前にしました。
　患者さんの参加をぜひお待ちしております。

臨床調査個人票を活用した難病DB構築支援

　「難病の患者に対する医療等に関する法律」に基づき、平成27年1月より指定難病110疾病（告示番号1～110）の医療費助成が開始されました。その後、数度にわたって疾病が追加され、現在は338疾病が指定難病となっています。当室は厚生労働省健康局難病対策課の委託を受けて、疾病登録センター運営事業を実施しています。医療費助成の申請時に提出された臨床調査個人票（難病患者の臨床データ）の写しを各自治体から受領し、難病DBへのデータ登録および第三者提供支援を行っています。

指定難病患者データベース及び 小児慢性特定疾病児童等データベースに関するホームページ	https://www.mhlw.go.jp/stf/nanbyou_teikyo.html

Clinical Innovation Networkへの展開

　難病DBを活用した持続的成長可能なClinical Innovation Network事業に参加し、創薬資源の付加価値創成と創薬資源Libraryへの展開にむけ、活動しております。

難治性疾患研究開発・支援センター　難治性疾患治療開発・支援室

ウェブサイト	https://www.nibiohn.go.jp/activities/rare-disease.html
E-mail	intractable-disease※nibiohn.go.jp （※を＠に置き換えてください。）