国立研究開発法人 医薬基盤・健康・栄養研究所

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ホーム > 研究と活動 > 難病情報資源研究室

難病情報資源研究室

1.主要メンバー

プロジェクトリーダー
難病研究資源バンク管理運営責任者
坂手 龍一
特任研究員 平田 誠、田辺 麻央
技術補助員 宇佐美 祐子
事務補助員 藤澤 恵美子

2.研究の目的・背景

 難病はその多くが希少疾患とも呼ばれ、患者数が少ない疾患が多いことから、創薬研究がなかなか進まない状況です。難病の克服には研究基盤の整備を行い、基礎から応用まで創薬研究の促進を図ることが重要です。当研究室では厚生労働省の指定難病を対象として、薬剤開発の情報(臨床試験情報)や薬剤の標的遺伝子・パスウェイの情報、さらには患者さんの臨床情報(臨床ビッグデータ)など、創薬に有用な情報を解析しています。また、難病患者さん由来の検体(試料・情報)を収集して利活用を促進する「難病研究資源バンク」(難病バンク)を運営しています。

3.研究内容

I.難病創薬情報、臨床情報の解析

 難病の多くは発症機序が明らかでなく、効果的な治療法の開発が難しい病気です。難病の創薬を促進するため、当研究室では疾患横断的な創薬情報を解析しています。指定難病の創薬情報として、臨床試験における薬剤開発動向を分析し、疾患・薬剤・遺伝子/パスウェイの情報を統合化して、DDrare(ディーディーレア)というデータベースから公開しています。DDrareの情報をもとに、ドラッグ・リポジショニング(薬剤を他の病気でも使えるようにすること)の有効な手法を開発しています。また、指定難病患者データベースや研究班レジストリーから提供された、数十万人規模の患者さんの臨床情報を解析しています。臨床情報をもとに患者さんを層別化(グループ分け)し、個々の患者さんにより適した治療法を開発するための研究を行っています。

DDrare(難病・希少疾患創薬データベース)

II.難病研究資源バンク

 難病の多くは患者数が少ないため、試料・情報の収集が困難です。難病研究資源バンク(難病バンク)は2009年に厚生労働省の難治性疾患克服研究事業により、難病に特化したバイオバンクとして設立されました。医薬基盤・健康・栄養研究所に病院はありませんが、これまでに全国ののべ約50の医療機関と連携したハブ拠点として、患者さんの試料・情報を収集してきました。運営にあたっては国が定める倫理指針などを遵守し、試料は標準作業手順書(SOP)に従って取り扱い、情報は厳正なセキュリティのもとで管理しています。難病バンクからの分譲により、難病患者さんの貴重な試料・情報は、広く国内の難病研究に利活用されています。

難病研究資源バンク


【当研究室関連のデータベース等】

難病研究関連
  • 先天性異常疾患の年齢別診療の手引き
  • 疾患特異的iPS細胞を活用した難病研究への橋渡しプロジェクト:iPSS
  • 脳クレアチン欠乏症候群研究への橋渡しプロジェクト:CURE Path
  • 希少疾病治験ウェブ
データベース統合関連
  • 創薬支援データベース統合検索
  • メディカル・バイオリソース・データベース(MBRDB)
  • JCRB生物資源バンク
旧遺伝子バンク関連
  • JCRB Gene Bank
  • カニクイザル遺伝子統合データベース(QFbase)
  • チンパンジーcDNAデータベース(PRIGEN)
難病情報資源研究室 E-mail: raredis-office※nibiohn.go.jp (※を@に置き換えてください。)

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